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缺鐵性貧血是地中海貧血嗎

發(fā)布時間：2023-03-13 22:50:18 稿源：創(chuàng)意嶺閱讀： 106 問大家

大家好！今天讓創(chuàng)意嶺的小編來大家介紹下關(guān)于缺鐵性貧血是地中海貧血嗎的問題，以下是小編對此問題的歸納整理，讓我們一起來看看吧。

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本文目錄:

1、到底是什么貧血？【缺鐵貧血？地中海貧血？】
2、貧血嚴重是地中海貧血嗎
3、貧血是怎么回事？地中海貧血又是怎么回事？
4、什么是地中海貧血

缺鐵性貧血是地中海貧血嗎

一、到底是什么貧血？【缺鐵貧血？地中海貧血？】

典型的缺鐵性貧血應(yīng)該是：Fe和 TS下降， TIBC 增高，你小孩不符合；血紅蛋白的理化檢查又不支持地中海貧血，可以查地中海貧血的基因進一步排除。另外，你小孩屬輕度貧血，又經(jīng)過鐵劑治療可能會影響結(jié)果。不過如果貧血沒有加重的趨勢，對健康暫時影響不大。

（張志泉大夫鄭重提醒：因不能面診患者，無法全面了解病情，以上建議僅供參考，具體診療請一定到醫(yī)院在醫(yī)生指導(dǎo)下進行?。?

二、貧血嚴重是地中海貧血嗎

有的人擔心貧血嚴重了會發(fā)展為地中海貧血，這個你大可放心，貧血和地中海貧血沒有什么直接的聯(lián)系，因為地中海貧血是屬于一種遺傳性的血液疾病，也是一種非常嚴重的慢性疾病，

而貧血則是由于后天飲食營養(yǎng)搭配不當造成的，所以說嚴重的貧血也是不可能會造成地中海貧血的。

對于檢查出有地中海貧血的人群我們一定要重視起來，積極配合醫(yī)生治療，對于貧血我們也不能不重視，也要從飲食上多食用補血的食物，防止貧血加重導(dǎo)致病情的惡化。

現(xiàn)在大家知道了貧血的癥狀了，我們要平日多留心自己的身體狀況，定期做一些健康檢查，雖然貧血初期沒影響，但是任其發(fā)展的話帶給我們的后果也是非常嚴重的，另外我們平時要注意飲食的營養(yǎng)、均衡、合理，才能防患于未然。

三、貧血是怎么回事？地中海貧血又是怎么回事？

貧血(anaemia)是指全身循環(huán)血液中紅細胞總量減少至正常值以下。但由于全身循環(huán)血液中紅細胞總量的測定技術(shù)比較復(fù)雜，所以臨床上一般指外周血中血紅蛋白的濃度低于患者同年齡組、同性別和同地區(qū)的正常標準。海洋性貧血又稱地中海貧血（Thalassemia）。是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋

白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成。導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變，本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進行性溶血性貧血。

四、什么是地中海貧血

地中海貧血又稱海洋性貧血。是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成。導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變，本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進行性溶血性貧血。本病以地中海沿岸國家和東南亞各國多見，我國長江以南各省均有報道，以廣東、廣西、海南、四川、重慶等省區(qū)發(fā)病率較高，在北方較為少見。【病因和發(fā)病機制】本病是由于珠蛋白基因的缺失或點突變所致。組成珠蛋白的肽鏈有4種，即α、β、γ、δ鏈，分別由其相應(yīng)的基因編碼，這些基因的缺失或點突變可造成各種肽鏈的合成障礙,致使血紅蛋白的組分改變。通常將地中海貧血分為α、β、δβ和δ等4種類型，其中以β和α地中海貧血較為常見。 1.β地中海貧血人類β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海貧血（簡稱β地貧）的發(fā)生主要是由于基因的點突變，少數(shù)為基因缺失?；蛉笔Ш陀行c突變可致β鏈的生成完全受抑制，稱為β0地貧；有些點突變使β鏈的生成部分受抑制，則稱為β＋地貧。 β地貧基因突變較多，迄今已發(fā)現(xiàn)的突變點達100多種，國內(nèi)已發(fā)現(xiàn)28種。其中常見的突變有6種：① β41-42（-TCTT )，約占45%；② IVS-Ⅱ654 ( C → T )，約占24%；③β17 ( A → T )；約占14%；④TATA盒- 28 ( A →T )，約占9%；⑤ β71-72（+A ), 約占2%；⑥ β26( G → A )，即HbE26，約占2％。重型β地貧是β0或β＋地貧的純合子或β0與β+地貧雙重雜合子，因β鏈生成完全或幾乎完全受到抑制，以致含有β鏈的HbA 合成減少或消失，而多余的α鏈則與γ鏈結(jié)合而成為HbF( a2 γ2），使HbF明顯增加。由于HbF的氧親合力高，致患者組織缺氧。過剩的a鏈沉積于幼紅細胞和紅細胞中，形成a鏈包涵體附著于紅細胞膜上而使其變僵硬，在骨髓內(nèi)大多被破壞而導(dǎo)致“無效造血”。部分含有包涵體的紅細胞雖能成熟并被釋放至外周血，但當它們通過微循環(huán)時就容易被破壞；這種包涵體還影響紅細胞膜的通透性，從而導(dǎo)致紅細胞的壽命縮短。由于以上原因，患兒在臨床上呈慢性溶血性貧血。貧血和缺氧刺激紅細胞生成素的分泌量增加，促使骨髓增加造血，因而引起骨骼的改變。貧血使腸道對鐵的吸收增加，加上在治療過程中的反復(fù)輸血，使鐵在組織中大量貯存，導(dǎo)致含鐵血黃素沉著癥。輕型地貧是β0或β+地貧的雜合子狀態(tài)，β鏈的合成僅輕度減少，故其病理生理改變極輕微。中間型β地貧是一些β+地貧的雙重雜合子和某些地貧的變異型的純合子，或兩種不同變異型珠蛋白生成障礙性貧血的雙重雜合子狀態(tài)，其病理生理改變介于重型和輕型之間。 2.α地中海貧血人類a 珠蛋白基因簇位于16Pter -p13.3。每條染色體各有2個a珠蛋基因，一對染色體共有4個a珠蛋白基因。大多數(shù)a地中海貧血（簡稱a地貧）是由于a珠蛋白基因的缺失所致，少數(shù)由基因點突變造成。若僅是一條染色體上的一個a基因缺失或缺陷，則α鏈的合成部分受抑制，稱為a+地貧；若每一條染色體上的2個a基因均缺失或缺陷，稱為a0地貧。重型α地貧是a0地貧的純合子狀態(tài)，其4個a珠蛋白基因均缺失或缺陷，以致完全無a鏈生成，因而含有a鏈的HhA、HbA2和HbF的合成均減少?；颊咴谔浩诩窗l(fā)生大量γ鏈合成γ4（Hb Bart's）。Hb Bart's對氧的親合力極高，造成組織缺氧而引起胎兒水腫綜合征。中間型和α地貧是α0和 a +地貧的雜合子狀態(tài)，是由3個a珠蛋白基因缺失或缺陷所造成，患者僅能合成少量α鏈，其多余的β鏈即合成HbH（β4）。HbH 對氧親合力較高，又是一種不穩(wěn)定血紅蛋白，容易在紅細胞內(nèi)變性沉淀而形成包涵體，造成紅細胞膜僵硬而使紅細胞壽命縮短。輕型α地貧是a+地貧純合子或a0地貧雜合子狀態(tài)，它僅有2個a珠蛋白基因缺失或缺陷，故有相當數(shù)量的a鏈合成，病理生理改變輕微。靜止型a地貧是a+地貧雜合子狀態(tài)，它僅有一個α基因缺失或缺陷，a鏈的合成略為減少，病理生理改變非常輕微。【臨床表現(xiàn)和實驗室檢查】（一）β地中海貧血根據(jù)病情輕重的不同，分為以下 3 型。 1.重型又稱Cooley 貧血?；純撼錾鷷r無癥狀，至3～12個月開始發(fā)病，呈慢性進行性貧血，面色蒼白，肝脾大，發(fā)育不良，常有輕度黃疽，癥狀隨年齡增長而日益明顯。由于骨髓代償性增生導(dǎo)致骨骼變大、髓腔增寬，先發(fā)生于掌骨，以后為長骨和肋骨； 1 歲后顱骨改變明顯，表現(xiàn)為頭顱變大、額部隆起、顴高、鼻梁塌陷，兩眼距增寬，形成地中海貧血特殊面容?；純撼２l(fā)氣管炎或肺炎。當并發(fā)含鐵血黃素沉著癥時，因過多的鐵沉著于心肌和其它臟器如肝、胰腺、腦垂體等而引起該臟器損害的相應(yīng)癥狀，其中最嚴重的是心力衰竭，它是貧血和鐵沉著造成心肌損害的結(jié)果，是導(dǎo)致患兒死亡的重要原因之一。本病如不治療，多于5歲前死亡。實驗室檢查：外周血象呈小細胞低色素性貧血，紅細胞大小不等，中央淺染區(qū)擴大，出現(xiàn)異形、靶形、碎片紅細胞和有核紅細胞、點彩紅細胞、嗜多染性紅細胞、豪-周氏小體等；網(wǎng)織紅細胞正常或增高。骨髓象呈紅細胞系統(tǒng)增生明顯活躍，以中、晚幼紅細胞占多數(shù)，成熟紅細胞改變與外周血相同。紅細胞滲透脆性明顯減低。HbF含量明顯增高，大多＞0.40，這是診斷重型β地貧的重要依據(jù)。顱骨 X 線片可見顱骨內(nèi)外板變薄，板障增寬，在骨皮質(zhì)間出現(xiàn)垂直短發(fā)樣骨刺。 2.輕型患者無癥狀或輕度貧血，脾不大或輕度大。病程經(jīng)過良好，能存活至老年。本病易被忽略，多在重型患者家族調(diào)查時被發(fā)現(xiàn)。實驗室檢查：成熟紅細胞有輕度形態(tài)改變，紅細胞滲透脆勝正常或減低，血紅蛋白電泳顯示HbA2含量增高（0.035～0.060)，這是本型的特點。HbF含量正常。 3.中間型多于幼童期出現(xiàn)癥狀，其臨床表現(xiàn)介于輕型和重型之間，中度貧血，脾臟輕或中度大，黃疽可有可無，骨骼改變較輕。實驗室檢查：外周血象和骨髓象的改變?nèi)缰匦?，紅細胞滲透脆性減低，HbF 含量約為0.40～0.80, HbA2含量正?；蛟龈摺?（二）a地中海貧血 1．靜止型患者無癥狀。紅細胞形態(tài)正常，出生時臍帶血中Hb Bart's含量為0.01～0.02，但3個月后即消失。 2．輕型患者無癥狀。紅細胞形態(tài)有輕度改變，如大小不等、中央淺染、異形等；紅紐胞滲透脆性降低；變性珠蛋白小體陽性； HbA2和HbF含量正常或稍低?；純耗氀狧b Bart's含量為0.034～0.140，于生后6個月時完全消失。 3．中間型又稱血紅蛋白H病。此型臨床表現(xiàn)差異較大，出現(xiàn)貧血的時間和貧血輕重不一。大多在嬰兒期以后逐漸出現(xiàn)貧血、疲乏無力、肝脾大、輕度黃疽；年齡較大患者可出現(xiàn)類似重型β地貧的特殊面容。合并呼吸道感染或服用氧化性藥物、抗瘧藥物等可誘發(fā)急性溶血而加重貧血，甚至發(fā)生溶血危象。實驗室檢查：外周血象和骨髓象的改變類似重型β地貧；紅細胞滲透脆性減低；變性珠蛋白小體陽性；HbA2及HbF含量正常。出生時血液中含有約0. 25Hb Bart's及少量HbH；隨年齡增長，HbH逐漸取代Hb Bart's，其含量約為0.024～0.44。包涵體生成試驗陽性。 4．重型又稱 Hb Bart's 胎兒水腫綜合征。胎兒常于30～40周時流產(chǎn)、死胎或娩出后半小時內(nèi)死亡，胎兒呈重度貧血、黃疽、水腫、肝脾腫大、腹水、胸水。胎盤巨大且質(zhì)脆。實驗室檢查：外周血成熟紅細胞形態(tài)改變?nèi)缰匦挺碌刎?，有核紅細胞和網(wǎng)織紅細胞明顯增高。血紅蛋白中幾乎全是 Hb Bart's 或同時有少量HbH，無 HbA、 HbA2和HbF。【診斷與鑒別診斷】根據(jù)臨床特點和實驗室檢查，結(jié)合陽性家族史，一般可作出診斷。有條件時、可作基因診斷。本病須與下列疾病鑒別。 1．缺鐵性貧血輕型地中海貧血的臨床表現(xiàn)和紅細胞的形態(tài)改變與缺鐵性貧血有相似之處，故易被誤診。但缺鐵性貧血常有缺鐵誘因，血清鐵蛋白含量減低，骨髓外鐵粒幼紅細胞減少，紅細胞游離原葉琳升高，鐵劑治療有效等可資鑒別。 2．傳染性肝炎或肝硬化因HbH病貧血較輕，還伴有肝脾腫大、黃疽，少數(shù)病例還可有肝功能損害，故易被誤診為黃疽型肝炎或肝硬化。但通過病史詢問、家族調(diào)查以及紅細胞形態(tài)觀察、血紅蛋白電泳檢查即可鑒別。【治療】輕型地貧無需特殊治療。中間型和重型地貧應(yīng)采取下列一種或數(shù)種方法給予治療。 1.一般治療注意休息和營養(yǎng)，積極預(yù)防感染。適當補充葉酸和維生素E。 2.輸血和去鐵治療此法在目前仍是重要治療方法之一。紅細胞輸注少量輸注法僅適用于中間型α和β地貧，不主張用于重型β地貧。對于重型β地貧應(yīng)從早期開始給予中、高量輸血，以使患兒生長發(fā)育接近正常和防止骨骼病變。其方法是：先反復(fù)輸注濃縮紅細胞，使患兒血紅蛋白含量達120～150g/L；然后每隔2～4周輸注濃縮紅細胞10～15ml/kg ，使血紅蛋白含量維持在90～105g/L以上。但本法容易導(dǎo)致含鐵血黃素沉著癥，故應(yīng)同時給予鐵鰲合劑治療。 3．鐵鰲合劑常用去鐵胺（ deferoxamine ) ，可以增加鐵從尿液和糞便排出，但不能阻止胃腸道對鐵的吸收。通常在規(guī)則輸注紅細胞 1 年或 10～20 單位后進行鐵負荷評估，如有鐵超負荷（例如 SF >1000μg/L）、則開始應(yīng)用鐵鰲合劑。去鐵胺每日25~50mg/kg，每晚1次連續(xù)皮下注射12小時，或加入等滲葡萄糖液中靜滴8～12小時；每周5～7天，長期應(yīng)用?；蚣尤爰t細胞懸液中緩慢輸注。去鐵胺副作用不大，偶見過敏反應(yīng)，長期使角偶可致白內(nèi)障和長骨發(fā)育障礙，劑量過大可引起視力和聽覺減退。維生素 C 與鰲合劑聯(lián)合應(yīng)用可加強去鐵胺從尿中排鐵的作用，劑量為200rng/日。 4.脾切除脾切除對血紅查白 H 病和中間型β地貧的療效較好，對重型β地貧效果差。脾切除可致免疫功能減弱，應(yīng)在5～6歲以后施行并嚴格掌握適應(yīng)證。 5．造血干細胞移植異基因造血干細胞移植是目前能根治重型β地貧的方法。如有 HLA 相配的造血干細胞供者，；應(yīng)作為治療重型β地貧的首選方法。 6．基因活化治療應(yīng)用化學(xué)藥物可增加 γ基因表達或減少α基因表達，以改善β地貧的狀，已用于臨床的藥物有經(jīng)基脲、5 -氮雜胞苷（5～AZC）、阿糖胞苷、馬利蘭、異煙肼等，目前正在探索之中。【預(yù)防】開展人群普查和遺傳咨詢、作好婚前指導(dǎo)以避免地貧基因攜帶者之間聯(lián)姻，對預(yù)防本病有重要意義。采用基因分析法進行產(chǎn)前診斷，可在妊娠早期對重型β和α地貧胎兒作出診斷并及時中止妊娠，以避免胎兒水腫綜合征的發(fā)生和重型β地貧患者出生，是目前預(yù)防本病行之有效的方法

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